La edición genética permite eliminar enfermedades incurables y crear seres humanos con cualidades excepcionales. Por eso, es uno de los avances científicos más determinantes para el futuro, y también uno de los más polémicos.
arece un argumento de ciencia ficción y lo fue hasta hace poco: vivir en un mundo donde se puede crear o modificar genéticamente a cualquier ser vivo hasta diseñarlo o rediseñarlo por completo. Seguro lo ha visto en películas como Jurassic Park (1993) o Gattaca (1997). Pero desde que se determinó por completo la secuencia del genoma humano en 2003, la ingeniería genética ha logrado los avances científicos suficientes para traer a la realidad, y con mucha precisión, esas fantasías cinematográficas.
“La ingeniería genética es la modificación de la composición de ADN de un organismo usando la biotecnología. Esta modificación puede consistir en suprimir ciertos fragmentos del genoma, duplicarlos o sustituirlos por un fragmento de otro organismo. El objetivo es cambiar la información que contiene, y se logra por medio de diferentes técnicas y herramientas que conocemos como edición genética. Esas técnicas permiten modificar de forma precisa la secuencia del ADN, cambiando así las características de un organismo”, explica la doctora Diana Sánchez Peñarete, oncóloga genetista de EPS Sanitas. En otras palabras, la edición del ADN ya es posible. Y, en consecuencia, todo ser vivo podría ser modificado con esta técnica.
No es una broma ni una exageración. Hoy en día, algunos de los proyectos científicos más serios y ambiciosos del mundo a partir de terapia genética incluyen la cura del cáncer y el alzheimer, la erradicación del hambre con cultivos y animales creados en laboratorios, la restauración de ecosistemas destruidos o que están próximos a destruirse, la reversión o retraso del envejecimiento, e incluso revivir especies extintas como el mamut, utilizando la información de ADN encontrada en fósiles. No es ciencia ficción: está sucediendo. Y todo gracias a los avances en edición genética. Llegar hasta este punto ha sido un camino muy arduo pero enormemente provechoso. Y comparado con otros avances científicos, ha sido breve.
La cifra
25.000 genes componen el genoma humano.
El camino hacia la edición genética
La ingeniería genética, tal como la conocemos actualmente, comenzó a ser un campo de investigación científico y terapéutico en los años setenta del siglo pasado. Sin embargo, muy pronto, en menos de treinta años, alcanzó uno de sus avances más importantes: descifrar la secuencia exacta de los 25.000 genes que componen el genoma humano. Los nombró con cuatro letras: G A C T. En términos prácticos, nuestro ADN, visto por los científicos, no es más que un texto cuatro veces más largo que este artículo que usted está leyendo, compuesto solo por cuatro letras que, según la posición en la que se encuentren, determinan rasgos fundamentales de nuestra especie. Y de cualquier ser vivo.
Esa información, detallada gen por gen, letra por letra, es la que hoy permite saber que el gen AP0E4 está relacionado con el desarrollo del Alzheimer; que anomalías en los genes BRCA1 y BRCA2 nos hacen más propensos al cáncer de mama; en el gen PRDM12 se determina por qué sentimos dolor; en el gen TYRP1 se desarrolla el albinismo; el gen CCR5 es el que nos hace propensos al VIH… Y así sucesivamente cada uno de nuestros rasgos más determinantes y fundamentales: desde el color de los ojos y la estatura hasta la forma de nuestros glóbulos o las patologías que podamos heredar. Por eso, no en vano, lo llaman “el código de la vida”.
Resuelta esa misión descomunal, ¿qué se puede hacer entonces cuando ese enorme código que es la vida se ha traducido para tomar la forma de un texto? Modificarlo. O sea, editarlo. Edición genética.
“El impacto de la implementación de esta técnica en el ámbito médico es favorable, ya que se han descrito avances en el cáncer, enfermedades neurológicas, cardíacas, infecciosas, hereditarias… También ha revolucionado la agricultura y la industria alimenticia. Sin embargo, el uso de estas tecnologías debe de ser responsable, y la implementación en el área clínica debe de darse cuando sea efectivamente seguro. Es por eso que hay que ir con calma”, explica Diana Sánchez. Su opinión es ampliamente compartida en la comunidad científica internacional.
La razón es sencilla: editar genes es como editar un texto. Así como una tilde, una coma, un espacio en blanco o el cambio en el orden de un mismo grupo de letras genera ideas, palabras y sentidos diferentes, lo mismo pasa con el ADN. En otras palabras: no es lo mismo genoma que engoma o vida que diva, aunque las letras sean las mismas. Lo mismo sucede con el texto del ADN.
Las primeras técnicas para editar el genoma fueron el ZFN y luego el TALEN que no permitían ubicar en el lugar exacto los genes que se querían modificar. Así, su implementación era una especie de azar. Siguiendo con la comparación, era como poner el cursor en un documento, oprimir una tecla cualquiera y esperar una impresión final para ver qué pasaba. Esa suerte de incertidumbre fue la norma general de la edición genética durante los primeros años del siglo XXI. 
La ingeniería genética es la modificación de la composición de ADN de un organismo usando la biotecnología.
El hallazgo que lo cambió todo
La solución a esas imprecisiones llegó casi por accidente en la primera década del siglo XXI, y se llama CRISPR: una sigla que seguro empezaremos a escuchar en los próximos años con mucha frecuencia. Nos convendría a todos memorizarla.
CRISPR es un método de inmunidad desarrollado en el genoma microbiano, es decir, se encuentra en el ADN de las bacterias. Su descubrimiento, casi accidental, es una historia fascinante de nerds y fabricantes de yogur que se puede conocer en el documental Human Nature, disponible en Netflix. Su funcionamiento, en resumen, consiste en que el ADN de las bacterias tiene la capacidad de copiar y recordar el ADN de otros organismos invasores para que, en caso de un ataque, puedan rastrearlo, cortarlo y detenerlo.
Ese rastreo genético natural se hace por medio de una proteína llamada Cas9, que el ADN microbiano crea exclusivamente para almacenar la información genética del invasor en una molécula de ARN. Así, con una guía exacta y precisa, CRISPR/Cas9 solo interviene en los lugares (genes) que se ven afectados por ese nuevo ADN invasor evitando la creación de mutaciones. Las científicas Jennifer Doudna y Emmanuel Charpentier descubrieron en 2012 la manera de introducir en una secuencia información genética específica almacenada en moléculas de ARN creadas en laboratorio. Es decir, lograron rastrear, cortar y reemplazar información genética en cualquier ADN a su antojo. Gracias a este descubrimiento, la ingeniería genética avanzó décadas, por lo cual les otorgaron el Premio Nobel de Química en 2020, galardón que por primera vez fue concedido a un equipo conformado exclusivamente por mujeres.
“Con esta tecnología tan sencilla se puede realizar la modificación del ADN de cualquier organismo, hacerlo in vivo y en cualquier etapa de su vida. Es decir, no solo se puede ‘arreglar’ el ADN del individuo en etapa adulta, sino que incluso se puede transmitir este ‘arreglo’ o nueva característica a su progenie”, explica Natalia Lamprea Bermúdez, bióloga y magíster en Biología Genética de la Universidad Nacional. Cuando dice “tan sencillo” no es un reduccionismo del invento: hoy la humanidad tiene en sus manos la solución más práctica que haya podido imaginar a algunos de sus problemas científicos más complejos.
“[Doudna y Charpentier] Descubrieron una de las herramientas más ingeniosas de la tecnología genética: las tijeras genéticas CRISPR/Cas9… Antes de la invención de esta técnica, la edición genética solía ser un trabajo lento, difícil y, a veces, imposible. El uso de esta técnica permite cambiar el código de la vida en tan solo unas semanas…Esta herramienta genética tiene un enorme potencial. No solo ha revolucionado la ciencia básica, sino que también ha dado lugar a ensayos innovadores que se traducirán en tratamientos médicos rompedores”, dice el veredicto del Comité del Nobel de Química de la Academia Sueca de Ciencias.
El debate ético
Así como las creadoras de CRISPR/Cas9 han comentado que sueñan con eliminar afecciones tan graves como la enfermedad de células falciformes o la ceguera hereditaria, un creciente temor se ha apoderado de las publicaciones científicas más prestigiosas en todo el mundo, al pensar en posibilidades como, por ejemplo, la creación de soldados inmunes al dolor, tal como lo planteó Vladimir Putin durante el Encuentro Mundial de la Juventud 2017 en Sochi, Rusia. Ese temor tiene nombre propio: bebés de diseño. Es decir, embriones hechos a la medida.
El temor tomó fuerza a partir del 26 de noviembre de 2018, día en que el científico chino He Jiankui anunció al mundo a través de internet el éxito de su más reciente experimento: la intervención genética de dos bebés gemelas, haciendo a una de ellas inmune al VIH. Es, oficialmente, la primera intervención genética en un embrión humano de la historia. El hombre fue condenado a tres años de cárcel por las prohibiciones que hay en China sobre la edición genética, que no son otra cosa que una prevención a las dimensiones de su potencial. No en vano, hasta el momento, ya son 26 países los que han decidido regular o prohibir la edición genética en humanos.
En Colombia esa conversación, tanto en lo científico como en lo jurídico y lo ético, está lejos de ser masiva. La investigación en seres humanos y embriones en el país, incluida la investigación que realice modificación genética, está reglamentada por la resolución N° 8430 de 1993 del Ministerio de Salud. “Plantea que cualquier investigación en salud humana requiere de la aprobación del comité de ética de la institución donde se realiza y de un consentimiento informado previo del individuo objeto de investigación, o de los individuos que aportan los genes, para el caso de investigaciones en embriones y fetos; y además, que se haya realizado experimentación previa en animales”, explica Diana Sánchez. Sin embargo, el término “edición genética” no está explícitamente mencionado, tal vez porque se trata de un documento emitido hace casi treinta años.
Por otro lado, de acuerdo con Natalia Lamprea, en Colombia, como en la mayoría de países, no existen regulaciones específicas sobre edición de genes en general, ni en humanos. Existen menciones sancionatorias en los artículos 132 a 134 del Código Penal (Ley 599 de 2000) sobre manipulación genética, pero tampoco se habla explícita o específicamente sobre edición genética, mucho menos sobre CRISPR/Cas9. Así las cosas, los términos en los que la patente de este invento revolucionario pueda ser introducida y utilizada en el país no son completamente claros, aunque algunos grupos científicos ya han puesto sobre la mesa la conversación sobre su potencial, al menos en plantas y animales.
“Más allá de la expedición de normas jurídicas vinculantes o de directrices de derecho blando, se requiere aumentar las capacidades institucionales, jurídicas y técnico-científicas del país para entender, usar y regular esta tecnología... Esto se puede lograr mediante el desarrollo de la norma que contiene el mandato de crear el Consejo Nacional de Bioética, o por crear grupos de trabajo en el Ministerio de Salud o en el Ministerio de Ambiente, y superando el fetichismo jurídico de creer ingenuamente que basta con expedir normas para cambiar las realidades sociales. Se requiere una institucionalidad que sea capaz de poner en práctica esas normas, tal como ocurre con el HFEA en el Reino Unido, o en Francia con el CCNE en materia humana, y con el HCB en plantas”, explica Lamprea Bermúdez.
La carrera de la edición genética será una de las más largas y competidas del siglo XXI. Sus enormes posibilidades y sus dilemas, igual de complejos, ya son una cuestión de atención y práctica: ¿cambiará la forma en que nos reproducimos los humanos? ¿Será democrático el derecho de cada persona a conocer su información genética? ¿Cómo controlar la llegada de la edición genética cuando ya sea tan accesible como comprarla en un laboratorio cualquiera? Las preguntas son tan complejas como una cadena de ADN.
*Periodista. Colabora en diferentes medios de Colombia y América Latina.
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